孕妇海参为啥要采新生儿足跟血？-医学界检验频道
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新生儿足跟血，进行这些遗传代谢病筛查有何必要？
作者 |沧州市人民医院 王兴光
来源 |检验视界网
每个出生的宝宝，庞青云在出生72小时候后成县天气预报，都会采足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。非常普遍的筛查疾病包括：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，在某些地区还会包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即蚕豆病）。那么，新生儿足跟血，进行这些遗传代谢病筛查有何必要？
一
遗传学现状
遗传代谢病是由于基因突变引起参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜或受体缺陷，导致机体代谢紊乱，造成中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。遗传代谢病种类繁多鱼跃农门，常见有500-600中，总数可能达数千余中，有报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。
遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命、避免和减少严重并发症及神经系统伤残的关键，也是进一步进行遗传咨询或产前诊断的基础。因此，新生儿进行遗传代谢性疾病筛查至关重要剑道真解。
二
苯丙酮尿症的实验室检测
本文主要介绍苯丙酮尿症的实验室检测。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，因此又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAH）麦乐送电话。PAH基因位于染色体12q23.2，全长90kb，有13个外显子和12个内含子，成熟mRNA约2.4kb,转录后的mRNA含1353个碱基，翻译成451个氨基酸的酶单体，4个单体聚合形成具有功能的PAH。
苯丙酮尿症的实验室检测主要测定血苯丙氨酸。荧光定量法：正常血Phe浓度<120μmol/L(2mg/dl);串联质谱法：血Phe浓度>120μmol/L及Phe/Tyr>2.0即可诊断为PHA，Phe/Tyr该指标的使用可以使检测结果更为可靠，用于新生儿疾病筛查可显著降低假阳性率和召回率。
三
筛查结果的准确性：分析前至关重要
样本采集：
1.样本类型：样本为干血片，并附有完整的血片采集信息。
2.采血时间：正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
采血步骤：
1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。
2.按摩或热敷新生儿足跟奥嘉方达，并用75%乙醇消毒皮肤。
3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米红楼小婢，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血，至少采集3个血斑。
5.手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
6.将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染孕妇海参。
7.及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2——8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。
8.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。
合格的滤纸干血片应当符合以下几点：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致
3.血斑无污染
4.血斑无渗血环
注意事项：
采血空白滤纸片应密封保存于室温阴凉干燥处，避免阳光直射，避免紫外灯光照射伏魔记，避免消毒液污染。
消毒酒精未干不宜进针采血，等自然干燥或用干棉球擦干后才能采血。
同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血。
凝固的血样不能用于制备血斑标本。
避免在新生儿饥饿状态下采血。
新生儿末梢循环差，一定要等足部足够温暖柔软才能采血。
将合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2——8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存，在规定时间内递送至实验室。
滤纸干血片应在5天内递送，72h内必须到达实验室。
递送过程中应减少在室温下放置的时间，避免干血片过热过冷，避免受潮与污染，防止标本失活。
四
总结
随着二胎政策的放开，高龄产妇增加，人们对于生育健康宝宝的愿望更加强烈，降低出生缺陷人口的有效手段包括孕前体检、产前诊断、新生儿疾病筛查等等。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查至关重要。对于家族史不明确的家系，常规的产前检查难以发现某些遗传代谢病魏小东，如酪氨酸血症、游离肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症等等。孕前--产前--产后，多层次的检查必会极大的降低出生缺陷人口帝梵尼，因此新生儿采足跟血意义重大。
参考文献
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